無創DNA檢測定義以及優缺點

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據媒體報道，國內唐氏兒、出生缺陷新生兒出生率達到5.6%，單唐氏兒人群每年有近2.5萬例，孕媽們都是希望自己寶寶健健康康，最害怕的莫過于出生缺陷。醫學上目前存在篩查唐氏兒的技術，目前有唐氏篩查、羊水穿刺、無創DNA產前檢測，那么這三者有什么區別？到底哪個技術更加好？準確率更高？接下來邇文基因科技為大家詳細介紹一下。

無創DNA、唐氏篩查和羊水穿刺三者之間的區別

一、唐氏篩查定義以及優缺點.

唐氏篩查是常見的唐氏綜合征檢查手段，主要是抽血檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素以及游離雌三醇的濃度，還要結合孕婦年紀、孕周、體重等一些數據綜合計算胎兒先天異常的發生風險的一種產前篩查方法。

唐氏篩查

優點:價格便宜、安全、人群廣。

缺點：唐氏篩查時間第一孕期11-13周， 第二孕期在15-20周，檢測周數要求大，其次檢出率和準確性比較低，假陽性率很高。

二、羊水穿刺定義以及優缺點。

羊水穿刺通俗的講就是在B超引導下，用一根很細長的針刺進孕婦肚皮，穿過子宮壁進入羊水腔，抽取羊水，得到胎兒細胞，利用這些細胞進行檢查，診斷胎兒是否患有先天性疾病。

羊水穿刺

優點：準確性高、基本涵蓋所有染色體疾病。

缺點：檢查有創傷、胎兒會有流產、感染等風險、檢測時間長大概需要10-15天左右。

三、無創DNA檢測定義以及優缺點。

無創DNA檢測是對母體外周血抽取10ml，提取胎兒游離DNA，經國際認可的NGS次世代定序技術進行高通量測序，結合生物信息分析，以此檢測胎兒發生染色體非整倍體的風險率。

無創DNA檢測

優點：無創檢查、孕期滿10周就可以檢測、準確率高達99.5%以上、假陽性率很低。

缺點：費用貴。

總體來說，升級版香港無創DNA檢測可以做到最安全、最準確、最科學，是一項比較靠譜的檢查，能夠全面篩查23對染色體，檢查出95項內容，各種染色體異常、微缺失癥候群、骨胳發育不良基因突變等，為孕婦帶來多一份安心。更多有關香港無創DNA問題，

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